Genetiske sygdomme, også kaldet arvelige sygdomme, er sygdomme, hvor specifikke sygdomsfremkaldende gener eller kromosomanomalier spiller en afgørende ætiologisk rolle, og som gennem slægtsrelationer kan overføres fra generation til generation.
Arvegange
Autosomal dominant Ved dominant autosomal arvegang er alle personer, som har sygdomsgenet, syge. Et sygt individ har ved børn med en rask partner 50 % risiko for at få syge børn, og begge køn rammes ligeligt; raske børn fører ikke arven videre. Denne arvegang kan ofte spores gennem en række generationer og viser sig dermed "vertikalt" i genetiske diagrammer (stamtræer). Familiær hyperkolesterolæmi og polycystiske nyrer arves på denne måde.
Autosomal recessiv Ved recessiv autosomal arvegang er begge forældre til et sygt individ sædvanligvis klinisk raske bærere af arveanlægget. I denne situation bliver 25 % af børnene syge, og begge køn rammes ligeligt. Et sygt individ, der får børn med en rask partner, får derimod raske børn, som alle bliver anlægsbærere. Sygdommen forekommer ved denne arvegang hyppigst i søskendeflokke og har således en "horisontal" udbredelse. Hyppigheden af recessivt arvelige sygdomme afhænger derfor af antallet af anlægsbærere i befolkningen. Cystisk fibrose (mucoviscidose) arves eksempelvis på denne måde.
Kønsbunden Kønsbundne sygdomme er knyttet til X-kromosomet (engelsk: X-linked). De kan være dominante, men dette er sjældent. Kønsbundne recessive sygdomme overføres ofte til næste generation af sædvanligvis klinisk raske kvindelige anlægsbærere, som har sygdomsgenet på det ene af deres to X-kromosomer. Får en sådan kvinde børn med en rask mandlig partner (XY), bliver 50 % af sønnerne syge og 50 % raske, mens 50 % af døtrene bliver anlægsbærere, fordi de har modtaget det sygdomsbærende X-kromosom fra moderen. En syg mand med en rask kvindelig partner kan ikke føre sygdommen videre til sine sønner, da de modtager Y-kromosomet fra ham, mens samtlige døtre bliver anlægsbærere. Hæmofili og Duchennes muskeldystrofi følger denne arvegang.
Multifaktorielle sygdomme Multifaktorielle genetiske sygdomme har en arvelig komponent, som ofte er polygen, dvs. bestemt af flere uafhængige gener med forskellig lokalisation i kromosomerne. Disse gener danner tilsammen grundlag for, at ydre faktorer kan udløse sygdommen. Type 2-diabetes mellitus er formentlig en sådan sygdom. Ved multifaktorielle sygdomme findes desuden ofte en overhyppighed af bestemte vævstyper, som selv er arvelige.
Referencer
Kategori:Genetik Kategori:Sygdomme