Hirschsprungs sygdom er en medfødt sygdom i tyktarmen, der skyldes mangel på nerveceller (ganglier) i et segment af tarmvæggen. Manglen på ganglieceller medfører, at den afficerede del af tarmen ikke kan afslappes normalt, hvilket fører til funktionel tarmaflukning og kronisk forstoppelse.
Sygdommen diagnosticeres oftest hos nyfødte og spædbørn, men kan i sjældne tilfælde først erkendes senere i barndommen eller voksenalderen. Hirschsprungs sygdom er opkaldt efter den danske læge Harald Hirschsprung, som i 1886 gav den første kliniske beskrivelse af tilstanden.
Symptomer Symptomerne på Hirschsprungs sygdom viser sig oftest kort efter fødslen. Et karakteristisk tidligt tegn er manglende afføring (meconium) inden for de første 24–48 timer efter fødslen. Andre hyppige symptomer hos nyfødte og spædbørn omfatter oppustet mave, opkastning – undertiden galdefarvet – samt spiseproblemer og dårlig trivsel.
Hos større børn kan sygdommen give vedvarende og svær forstoppelse, mavesmerter, nedsat appetit og manglende vægtøgning. I alvorlige tilfælde kan der udvikles , som kan være en livstruende komplikation.
thumb|330px|Skematisk fremstilling af Hirschsprungs sygdom med et aganglionært tarmsegment og udvidelse af den raske del af tyktarmen. Årsager Hirschsprungs sygdom skyldes en medfødt udviklingsforstyrrelse i det enteriske nervesystem, hvor ganglieceller mangler i et segment af tarmvæggen. Udviklingsforstyrrelsen opstår tidligt i fosterlivet, hvor nerveceller normalt vandrer fra den øvre del af tarmen mod endetarmen. Ved Hirschsprungs sygdom standser denne vandring før tid, hvilket resulterer i et gangliecellefrit tarmsegment, typisk i den distale del af tyktarmen.
Den manglende afslapning af det afficerede tarmafsnit forhindrer normal passage af afføring, hvilket medfører ophobning af tarminhold proximalt for det syge segment og udvidelse af den raske del af tarmen.
Sygdommen er ofte forbundet med genetiske faktorer. Mutationer i flere gener, herunder RET-genet, er identificeret, og tilstanden ses hyppigere hos personer med visse kromosomafvigelser, herunder Downs syndrom.
Diagnose Diagnosen Hirschsprungs sygdom stilles på baggrund af kliniske symptomer samt billeddiagnostiske og histologiske undersøgelser. Mistanken opstår ofte hos nyfødte med manglende meconiumafgang eller hos børn med svær, kronisk forstoppelse.
Den endelige diagnose bekræftes ved vævsundersøgelse (biopsi) fra endetarmen, hvor fravær af ganglieceller i tarmvæggen kan påvises. Biopsien er afgørende for at skelne Hirschsprungs sygdom fra andre årsager til forstoppelse hos børn.
Supplerende billeddiagnostik kan vise udvidelse af den del af tarmen, der ligger før det afficerede segment, samt en karakteristisk overgangszone mellem normal og syg tarm.
Behandling Behandlingen af Hirschsprungs sygdom er primært kirurgisk og har til formål at fjerne det tarmsegment, der mangler ganglieceller. Den raske del af tarmen forbindes herefter med endetarmen, så normal passage af afføring kan genoprettes.
Efter operationen kræves opfølgning, da nogle patienter kan opleve vedvarende afføringsproblemer, men langt de fleste opnår en væsentlig forbedring af tarmfunktionen.
Prognose Prognosen for personer med Hirschsprungs sygdom er generelt god, når sygdommen diagnosticeres tidligt og behandles korrekt. De fleste børn opnår efter kirurgisk behandling en tilfredsstillende tarmfunktion og kan leve et normalt liv.
Forekomst Hirschsprungs sygdom er en relativt sjælden lidelse og forekommer hos cirka 1 ud af 5.000 nyfødte. Sygdommen ses hyppigere hos drenge end hos piger og er overrepræsenteret hos personer med visse genetiske syndromer, herunder Downs syndrom.
Historie Hirschsprungs sygdom er opkaldt efter den danske læge Harald Hirschsprung, som i 1886 beskrev tilstanden på baggrund af kliniske observationer af spædbørn med svær forstoppelse og udvidelse af tyktarmen.
Det blev senere påvist, at sygdommens egentlige årsag er mangel på ganglieceller i den distale del af tarmen, hvilket dannede grundlag for udviklingen af effektive kirurgiske behandlingsmetoder i det 20. århundrede og for den moderne forståelse af sygdommen.
Referencer
Eksterne henvisninger Hirschsprungs sygdom hos Sundhed.dk
Kategori:Pædiatri Kategori:Mave- tarmkanalens sygdomme