Joubertin oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, jonka piirteisiin lukeutuvat pikkuaivomadon puuttuminen tai vajaa kehittyneisyys, kehitysvammaisuus, hengitysoireet, ataksia, silmäviat sekä epätavalliset kielen- ja silmänliikkeet. Kävelemään oppii puolet vammautuneista, ja heilläkin se tapahtuu usein varsin myöhään. Useimmiten oireisto aiheuttaa varhaisen menehtymisen vauvana tai lapsena.
Marie Joubertin kumppaneineen vuonna 1969 kuvaama oireisto on erittäin harvinainen. Oireistosta tunnetaan eri muotoja. Se periytyy peittyvästi autosomissa.
Lähteet Kehitysvammahuollon tietopankki Viitteet
Luokka:Perinnölliset sairaudet Luokka:Oireyhtymät Luokka:Neurologiset sairaudet Luokka:Harvinaissairaudet