Malpuechin oireyhtymä on oireyhtymä, joka aiheuttaa kehitysvammaisuutta, lyhytkasvuisuutta ja munuaisten poikkeavuutta. Vammautuneilla esiintyy huuli- ja kitalakihalkioita. Esimerkiksi tyrät, aniridia, kouristelu ja kuurous ovat myös tyypillisiä oireita.Kehitysvammahuolon tietopankki: Malpuechin oireyhtymä

Malpuechin oireyhtymä periytyy peittyvästi. Alun perin se kuvattiin vuonna 1983, ja siitä on julkaistu muutamia raportteja. Oireyhtymä havaittiin ensi kertaa romanisuvussa.

Lähteet

Aiheesta muualla Orpha.net: Malpuech syndrome

Luokka:Oireyhtymät Luokka:Perinnölliset sairaudet