Myoklonusepilepsia on peittyvästi periytyvä oireyhtymä, jonka aiheuttaa kromosomin 21 geenivirhe.
Taudinkuvaan kuuluu tahatonta lihasnyintää ja epileptisyyttä. Syndrooma on synnynnäinen ja alkaa oireilla tavallisesti 6–13-vuotiaasta. Oireet ovat joillakin niin voimakkaita, että joudutaan turvautumaan liikuntavammaisten apuvälineisiin.
Jos vanhemmilla on yksi myoklonusepileptikkolapsi, heillä on noin 25 % riski saada toinen. Oireisto lyhentää potilaansa elinajanodotetta. Tavalliseen myoklonukseen ei kuulu epilepsiaa.
Katso myös
Unverricht-Lundborgin tauti
Lähteet
Aiheesta muualla Reetta Kälviäinen: Nuoruusiän myoklonusepilepsia, Epilepsialiitto(pdf)
Luokka:Oireyhtymät Luokka:Epilepsia