thumb|right|240px|健康人の正常な血液。中央に1つある細胞が白血球。正常な血液で白血球は赤血球の500分の1から1000分の1の数しかない。なお、各写真は見やすいように染色した画像である。染色しない白血球や幼若細胞は無色半透明である。 thumb|right|238px|急性骨髄性白血病（AML-M6）の血液の例。白血病では赤血球は減少していることがあり、逆に白血球が著明に増加していたり（減少していることもある）、血球の幼若球（芽球）が末梢血に出現したりする。この画像では（健康人の血液では決して出現しない赤芽球に似た）白血病細胞が著明に出現している。なお、標本の作り方、観察方法によって顕微鏡写真像は異なるため、白血病の血液が皆、このように見えるとは限らない。 白血病（はっけつびょう、）は、遺伝子変異を起こした造血細胞（白血球系細胞）が骨髄で無限に増殖して正常な造血を阻害し、多くは骨髄のみにとどまらず血液中にも白血病細胞があふれ出てくる血液疾患である。血液がんの一種である。
白血病細胞が造血の場である骨髄を占拠するために造血が阻害されて正常な血液細胞が減るため感染症や貧血、出血症状などの症状が出やすくなり、あるいは骨髄から血液中にあふれ出た白血病細胞がさまざまな臓器に浸潤（侵入）して障害することもある。
治療は、抗がん剤を中心とした化学療法と輸血や感染症対策などの支持療法に加え、難治例では骨髄移植や臍帯血移植などの造血幹細胞移植治療も行われる。
白血病は、急性骨髄性白血病（AML）、急性リンパ性白血病（ALL）、慢性骨髄性白血病（CML）、慢性リンパ性白血病（CLL）の4つに分けられる。
概要 日本血液学会では としている。
白血病は病的な血液細胞（白血病細胞）が骨髄で自律的、つまりコントロールされることなく無秩序に増加する疾患である。骨髄は血液細胞を生み出す場であり、骨髄での白血病細胞の増加によって正常な造血細胞が造血の場を奪われることで正常な造血が困難になり、血液（末梢血）にも影響が及ぶ。あるいは骨髄から血液中にあふれ出た白血病細胞がさまざまな臓器に浸潤（侵入）して障害することもある。白血病患者の血液中では白血病細胞あるいは病的な白血球を含めると白血球総数は著明に増加することも、あるいは減少することもある。しかし、正常な白血球は減少し血小板や赤血球も多くの場合減少する慢性骨髄性白血病では一見正常な白血球や血小板が増加し、慢性リンパ性白血病でも一見正常なリンパ球が増加するが、それらはあくまで正常な血球ではない。
白血病の症状として、正常な白血球が減ることで感染症（発熱）、赤血球が減少することで貧血になり貧血に伴う症状（倦怠感、動悸、めまい）、血小板が減少することで易出血症状などがよく見られ、また血液中にあふれ出た白血病細胞が皮膚や神経、各臓器に浸潤（侵入）してそれらにさまざまな異常が起きることもある。
白血病は年に10万人あたりおよそ7人（2005年、日本）が発症する比較的少ないがんであるが2005年の国立がん研究センターの統計では、がん全体では、年間10万人あたり500人強罹患するが、白血病全体では年間10万人あたり7人程度でがん全体の1%強に過ぎない-国立がん研究センター・部位別年齢階級別がん罹患数・割合（2005年） 2012.2.19閲覧、部位別年齢階級別がん罹患数・割合 2012.2.19閲覧、多くの悪性腫瘍（癌、肉腫）は高齢者が罹患し小児や青年層ではきわめてまれなのに対し、白血病は小児から高齢者まで広く発症するため、小児から青年層に限ればがんの中で比較的多いがんである財団法人がん研究振興財団・部位別年齢階級別がん罹患数・割合（2004年） 2011.06.17閲覧。造血の場である骨髄で造血の元になっている細胞が変異したことによって起きるのが白血病であり、癌や肉腫のように固形の腫瘍を形成しないため、胃癌や大腸癌などのように外科手術の適応ではないが、抗がん剤などの化学療法にはきわめてよく反応する木崎 昌弘 編著『白血病・リンパ腫・骨髄腫 : 今日の診断と治療』 第4版、中外医学社、2011年、p.15ただし、白血病細胞は固まりは作らないが、白血病細胞がリンパ節や歯肉、など各種臓器に浸潤してそこで腫瘤を作ることはある、この腫瘤は白血病の本体ではないので外科的に取り除いても根本治療にはならない。19世紀にドイツの病理学者ルドルフ・ルートヴィヒ・カール・ウィルヒョー（ウィルヒョウ、フィルヒョウとも）が白血病を初めて報告して Leukemia（白血病）と名付けた。かつては白血病は治療が困難で、自覚症状が現れてからは急な経過をたどって死に至ったため、不治の病とのイメージを持たれてきた。また、白血病は現代においても現実に若年層での病死因の中で高い割合を占めることから、フィクションでは、かつての結核に代わって、現代において癌と並び、若い主人公が罹患する設定になることが多い日本成人白血病治療共同研究グループ・白血病の発生率 2012.2.18閲覧。しかし、1980年代以降、化学療法や、骨髄移植（bone marrow transplantation; BMT）、末梢血造血幹細胞移植（peripheral blood stem cell transplantation; PBSCT）、臍帯血移植（cord blood transplantation; CBT）の進歩に伴って治療成績は改善されつつある大野 竜三 編集『よくわかる白血病のすべて』永井書店、2005年、pp.301-309。
一口に白血病といっても、大きくは急性骨髄性白血病（AML）、急性リンパ性白血病（ALL）、慢性骨髄性白血病（CML）、慢性リンパ性白血病（CLL）の4つに分けられ、それぞれは病態は異なっている。急性白血病では増加する白血病細胞は幼若な血液細胞（芽球）に形態は似てはいるが、正常な分化・成熟能を失い異なったものとなる東田 俊彦著 『iMedicine. 5』リブロ・サイエンス、2010年、p.152。慢性白血病では1系統以上フィラデルフィア染色体Ph+の慢性骨髄性白血病では好中球、好塩基球の増加は必発であり、血小板も増加していることが多い。-順天堂大学血液内科・慢性白血病の特徴の血液細胞が異常な増殖をするが、白血病細胞は分化能を失っておらず、幼若な血液細胞（芽球）から成熟した細胞まで広範な細胞増殖を見せる日本血液学会、日本リンパ網内系学会 編集『造血器腫瘍取扱い規約』金原出版、2010年、p.2。急性白血病細胞は血液細胞の幼若細胞に似た形態を取り、多くの急性白血病では出現している白血病細胞に発現している特徴が白血球系幼若細胞に現れている特徴と共通点が多い細胞であるが東田 俊彦著 『iMedicine. 5』リブロ・サイエンス、2010年、p.162、多くはないが赤血球系統浅野茂隆、池田康夫、内山卓 監修 『三輪血液病学』文光堂、2006年、pp.1395-1397や血小板系統FAB分類AML-M6では白血病細胞の半数は赤血球の幼若球である赤芽球に似ていて赤白血病とも呼ばれ、AML-M7では白血病細胞は骨髄系細胞の証であるMPOは発現せず、巨核球系の抗原が発現していて急性巨核芽球性白血病と呼ばれる。- 東田 俊彦著 『iMedicine. 5』リブロ・サイエンス、2010年、pp.180-181浅野茂隆、池田康夫、内山卓 監修 『三輪血液病学』文光堂、2006年、pp.1397-1398の幼若細胞の特徴が発現した白血病細胞が現れるものもあり、それらも白血病である浅野茂隆、池田康夫、内山卓 監修 『三輪血液病学』文光堂、2006年、pp.1376-1378小川聡 総編集 『内科学書』Vol.6 改訂第7版、中山書店、2009年、p.117。血液細胞は分化の方向でリンパ球と骨髄系細胞骨髄系細胞は血液細胞でリンパ球以外の細胞である。顆粒球（好中球、好酸球、好塩基球）、単球、赤血球、血小板やその母細胞などである。造血幹細胞が分化・増殖を始めると最初にリンパ系と骨髄系に分化の方向が分かれる。-出典 大西 俊造、梶原 博毅、神山 隆一 監修『スタンダード病理学』第3版、文光堂、2009年、pp.400-402に分けられるが、ほとんどの白血病細胞も少しであっても分化の方向付けがありリンパ性と骨髄性に分けることができる大西 俊造、梶原 博毅、神山 隆一 監修『スタンダード病理学』第3版、文光堂、2009年、pp.400-402日本血液学会、日本リンパ網内系学会 編集『造血器腫瘍取扱い規約』金原出版、2010年、p.2。
白血病における慢性と急性の意味は、ほかの疾患でいう急性・慢性の意味合いとは違う。急性白血病が慢性化したものが慢性白血病というわけではなく、白血病細胞が幼若な形態のまま増加していく白血病を「急性白血病」、白血病細胞が成熟傾向を持ち一見正常な血液細胞になる白血病を「慢性白血病」という。白血病の歴史の中で、一般に無治療の場合には白血病細胞が幼若な形態のまま増加していく白血病の方が死に至るまでの時間が短かったため「急性」と名付けられた。急性白血病が慢性化して慢性白血病になることはないが、逆に慢性白血病が変異を起こして急性白血病様の病態になることはある村川 裕二 総監修『新・病態生理できった内科学(5)血液疾患』第2版、医学教育出版社、2009年、pp.107,131。
一般的に用いられる形容で、白血病を「血液の癌」と呼ぶが、この形容は誤りである。漢字で「癌」というのは「上皮組織の悪性腫瘍」を指し、上皮組織でなく結合組織である血液や血球には使えない。ただし、「血液のがん」という平仮名の表記は正解である。平仮名の「がん」は、「癌」や「肉腫」、血液悪性腫瘍も含めた広義的な意味で使われているためである日本成人白血病治療共同研究グループ・わかりやすい白血病の話 2015.01.17閲覧。
悪性リンパ腫や骨髄異形成症候群といった類縁疾患は通常、白血病には含まれないが、悪性リンパ腫とリンパ性白血病の細胞は本質的には同一であるとされ、骨髄異形成症候群にも前白血病状態と位置づけられ進行して白血病化するものもあり骨髄異形成症候群の一部には芽球が増加しているものがあり、WHOの定義では骨髄での芽球比率が19%以下は骨髄異形成症候群であるが、そのまま芽球が増加し20%を超えると急性白血病と見なされる。ただし、19%と20%で症候的に大きな変化があるわけではなく、臨床的には適宜柔軟に対処する。-直江 知樹、他 編『WHO血液腫瘍分類』医薬ジャーナル社、2010年、p.108、これら類縁疾患と白血病の境目は曖昧な面もある。
歴史と白血病の名の由来 歴史 thumb|right|160px|ルドルフ・ルートヴィヒ・カール・ウィルヒョー thumb|right|150px|試験管に血液を取り遠心分離すると上に血漿、下に赤血球が分離し、中間に白血球を含む白灰色の薄い層が現れる。白血病では中間の白灰色の層の厚みが増していることがある。
19世紀半ば、ドイツの病理学者ルドルフ・ルートヴィヒ・カール・ウィルヒョーが、巨大な脾腫を伴い血液が白色がかって死亡した患者（今でいう慢性骨髄性白血病）を調べて報告したのが白血病の血液疾患としての最初の認知である。ウィルヒョーの報告後、白血病は経過が比較的ゆっくりなものを慢性白血病、早いものを急性白血病と分類されている（現在の分類法とは異なる）。1930年代には細胞科学的手法によってリンパ性と骨髄性に分類されるようになった。しかしウィルヒョーの報告からほぼ100年にわたって、白血病に対する有効な治療法はなく、急性白血病は数週から数か月、慢性白血病は数か月から数年で死亡する死の病であった。
第二次世界大戦後には、抗がん剤6-MPが白血病に適用され始めたが、抗がん剤の種類も知見も少なく、血小板輸血や抗生物質も乏しかった1960年代までは死の病である状況は変わらなかった。1960年代からは抗がん剤の種類・知見も増加し、抗がん剤Ara-cとダウノルビシンの多剤併用療法が開発され、さまざまな抗生物質も登場した。1960年代後半からは抗がん剤の多剤併用療法の改良2006年現在でも AML-M3 以外の急性骨髄性白血病では Ara-c 7日間とダウノルビシンなどアントラサイクリン系抗がん剤3日間の寛解導入療法は標準である。-浅野茂隆、池田康夫、内山卓 監修 『三輪血液病学』文光堂、2006年、p.1414によって白血病が治癒する例が増え始め浅野茂隆、池田康夫、内山卓 監修 『三輪血液病学』文光堂、2006年、p.1411、1970年代から始まった血小板輸血などの支持療法の進歩もあり大野 竜三 編集『よくわかる白血病のすべて』永井書店、2005年、pp.301-309、急性白血病患者の70 - 80%はいったんは白血病細胞が見られなくなるようになったが、多剤併用療法のみでは再発は少なくはなく、最終的には多剤併用療法のみでの治癒率は30 - 40%程度で頭打ちになっている浅野茂隆、池田康夫、内山卓 監修 『三輪血液病学』文光堂、2006年、p.1434小川聡 総編集 『内科学書』Vol.6 改訂第7版、中山書店、2009年、p.120。その後、1970年代から研究の始まった造血幹細胞移植が1990年代から本格的に適用され始め日本骨髄バンクの歩み 2011.07.04閲覧、化学療法だけでは長期生存は難しい難治例でも造血幹細胞移植で2 - 6割の患者は長期生存が期待できるようになった浅野茂隆、池田康夫、内山卓 監修 『三輪血液病学』文光堂、2006年、pp.1425-1426,1436-1437。また急性前骨髄球性白血病（AML-M3）で画期的な治療法である分化誘導療法の発見、2001年には慢性骨髄性白血病（CML）の分子標的薬グリベックの登場など、AML-M3やCML、予後がいい小児ALLなどでは大半の患者が救われるようになってきている。
血の色と白血病の名の由来 白血病は、前述したウィルヒョーが見た死亡患者の血液が白っぽくなっていたため、ギリシャ語の白い（λεύκος）と血（αίμα）をラテン文字へ換字した（leukos）と（haima）から造語した leukemia（白血病）と名付けたといわれるラテン語のleucaemia（白血病）は合成語 (ae) とされ、ラテン語の語頭の leuc はギリシャ語の「白い」から、ラテン語で血液の状態を表す aemia はギリシャ語の「血」からの由来である。-出典 松下 正幸 著『医学用語の成り立ち』榮光堂、1997年、前書きppⅰ-ⅳ及び本文p.15及びp.305松下 正幸 著『医学用語の成り立ち』榮光堂、1997年、前書きpp.ⅰ-ⅳと本文p.15及びp.305。ウィルヒョーが見た患者では極端に白血球が増加し血液が白っぽくなっていたと考えられるが、実際に血液が真っ白になることはなく、白血病細胞が極端に増えた例で通常は濃い赤色である血液が赤から灰白赤色になるだけで、ほとんどの白血病患者では血液の色は赤いままである東田 俊彦著 『iMedicine. 5』リブロ・サイエンス、2010年、p.152。血液の赤色は赤血球の色であるが、赤血球が完全になくなる前に人は死亡するため血液が完全に真っ白になるまで生存することはできない。
白血病によって貧血が強くなると血の色が薄くはなる。また同様に、赤白血病（FAB分類M6）でも血がピンクになるわけではない。一方、家族性リポ蛋白リパーゼ欠損症では血の中に中性脂肪が溜まり血が乳白色となるが、これは白血病とは呼ばない寺野 彰 総編集『シンプル内科学』南江堂、2008年、p.433。
ちなみに健康人の血液を遠心分離すると下層には濃い赤色の赤血球、上層には黄色みかかった透明の血漿に分離するが、中間にはやや灰色がかった白い薄い層が現れる。白い層をなす血液細胞をギリシャ語由来の（白い）を意味する leuko と細胞を表す cyte をあわせて Leukocyte：白血球と名付けられた村川 裕二 総監修『新・病態生理できった内科学(5)血液疾患』第2版、医学教育出版社、2009年、p.71。白血球の一つひとつは実際には無色半透明だが多く集まると光を乱反射して白く見える。白血病患者のほとんどでは白血球あるいは白血球同様に無色半透明な芽球が増加しているため、血液を遠心分離すると中間の白い層の厚みは増加している。白い層の増加の程度が甚だしいと血液の色も変化する東田 俊彦著 『iMedicine. 5』リブロ・サイエンス、2010年、p.152。
症状 thumb|180px|急性骨髄性白血病（AML-M4) において白血病細胞の浸潤で腫脹した歯肉。ただし、歯肉腫脹する疾患は白血病だけでなく、また白血病であっても必ずしも歯肉腫脹するわけでもないので、歯肉腫脹の有無で白血病かどうかは鑑別できない。 白血病の症状は、急性白血病と慢性白血病では大きく異なる。
急性白血病の症状としては、骨髄で白血病細胞が増加し満ちあふれるために正常な造血が阻害されて正常な血液細胞が減少し、正常な白血球の減少に伴い細菌などの感染症（発熱）、赤血球減少（貧血）に伴う症状（倦怠感、動悸、めまい）、血小板減少に伴う易出血症状（歯肉出血、鼻出血、皮下出血など）がよく見られ、ほかにも白血病細胞の浸潤による歯肉の腫脹や、時には（特にAML-M3では）大規模な出血もありうるAML-M3急性前骨髄性白血病 (APL) では、生命に関わる大規模な出血が多いが、それは単に骨髄で白血病細胞が増えることで血小板数が減るからだけではなく、APL細胞の持つ組織因子によって高度な線溶活性化を伴う播種性血管内凝固症候群 (disseminated intravascular coagulation：DIC) を起こすからである。-金沢大学血液内科・急性前骨髄球性白血病 (APL) とDIC：ATRA、アネキシンII国立がん研究センター・白血病の診断と治療 2011.06.17閲覧小川聡 総編集 『内科学書』Vol.6 改訂第7版、中山書店、2009年、pp.112,113,115,119。
さらに白血病が進行し、各臓器への白血病細胞の浸潤があると、各臓器が傷害あるいは腫張し圧迫されてさまざまな症状がありうる。腫瘍熱、骨痛、歯肉腫脹、肝脾腫、リンパ節腫脹、皮膚病変などや、白血病細胞が中枢神経に浸潤すると頭痛や意識障害などのさまざまな神経症状も起こりうる。
急性リンパ性白血病では、リンパ節・肝臓・脾臓の腫大や中枢神経症状白血病細胞が脳や脊髄などの中枢神経に浸潤すると頭痛・嘔吐・視力障害・顔面神経麻痺・眼球運動麻痺などの症状が現れる。-出典 浅野茂隆、池田康夫、内山卓 監修 『三輪血液病学』文光堂、2006年、p.1431はよく見られるが、AMLでは多くはない浅野茂隆、池田康夫、内山卓 監修 『三輪血液病学』文光堂、2006年、p.1431小川聡 総編集 『内科学書』Vol.6 改訂第7版、中山書店、2009年、p.119大西 俊造、梶原 博毅、神山 隆一 監修『スタンダード病理学』第3版、文光堂、2009年、p.416。
ただし、これらの諸症状は白血病に特有の症状ではなく、これらの症状を示す疾患は多い。ゆえに症状だけで、白血病を推定することは困難である。
慢性骨髄性白血病では、罹患後しばらくは慢性期と呼ばれる状態が続き、特に症状が現れず、健康診断で白血球数の異常が指摘され、初めて受診することも多く、慢性期で自覚症状が現れる場合は、脾腫による腹部膨満や微熱、倦怠感の場合が多い小川聡 総編集 『内科学書』Vol.6 改訂第7版、中山書店、2009年、p.122-123日本成人白血病治療共同研究グループ・慢性骨髄性白血病・臨床所見 2012.2.18閲覧。ただし、慢性骨髄性白血病の自然経過では、数年の後必ず、移行期と呼ばれる芽球増加の中間段階を経て急性転化を起こす。急性期では芽球が著増し、急性白血病と同様の状態になる。
慢性リンパ性白血病では、一般に進行がゆっくりで無症状のことも多く、やはり健康診断で白血球増加を指摘されて受診することが多いが、しかし80%の患者では、リンパ節の腫脹があり（痛みはないことが多い）他人からリンパ節腫脹を指摘されて受診することもある。
リンパ節の腫れ以外に、自覚症状がある場合には倦怠感、脾腫による腹部膨満金倉 譲 監修『血液診療エキスパート 白血病』中外医学社、2009年、pp.244-246押味和夫 監修『WHO分類第4版による白血病・リンパ系腫瘍の病態学』中外医学社、2009年、p.188小川聡 総編集 『内科学書』Vol.6 改訂第7版、中山書店、2009年、pp.126-127や寝汗、発熱、皮膚病変国立がん研究センター・慢性リンパ性白血病 2011.7.24閲覧などが見られる。慢性リンパ性白血病の低リスク群では、無症状のまま無治療でも天寿を全うすることもあるが、病期が進行してくると、貧血や血小板減少が進み、細菌や真菌などの日和見感染症や、自己免疫疾患を伴うこともある。
検査 白血病の検査では血液検査と骨髄検査が主になる。白血病の本体は骨髄にあり、白血病の状態を正確に把握するには骨髄検査が不可欠であるが、骨髄検査は患者にとって負担の多い検査であり、患者への負担が少ない血液検査も重要になる浅野茂隆、池田康夫、内山卓 監修 『三輪血液病学』文光堂、2006年、pp.543-548,553-555（骨髄と血液を川に例えると水源が骨髄で川の水が血液に相当する。水源の異常は川の水質や水量に影響を与える。川の水の状態から水源に異常があることはある程度推測することはできるが、水源の状態や何が起きているのかを正確に把握するには水源そのものを調べるしかない。しかし水源まで行くことは苦痛を伴い労力が必要なので川の水の状態をこまめに点検し、必要に応じて水源の再点検も行うことが大事になる）。
血液検査（末梢血）で芽球を明らかに認めれば白血病の可能性は高い。末梢血で芽球が認められなくとも、白血球が著増していたり、あるいは赤血球と血小板が著しく減少し非血液疾患の可能性が見つからなければ、骨髄検査が必要になる（白血病では白血球は、著増していることもあれば正常あるいは減少していることもある。10万を超えるような場合以外は白血球数だけでは白血病かどうかは分からない）。骨髄で芽球の割合が著増していたり、極端な過形成正常な骨髄（腸骨や胸骨の）では、造血細胞と脂肪がそれぞれある程度存在する。骨髄内を造血細胞と脂肪がそれぞれ数割ずつ占めるのを正形成という。骨髄内に造血細胞がほとんどなく脂肪ばかりなのを低形成。脂肪がなくて造血細胞がぎっしり詰まっているのを過形成という。低形成骨髄の典型が再生不良性貧血、過形成骨髄の典型が白血病である。であればやはり白血病の可能性は非常に高い日本血液学会、日本リンパ網内系学会 編集『造血器腫瘍取扱い規約』金原出版、2010年、pp.3-4木崎 昌弘 編著『白血病・リンパ腫・骨髄腫 : 今日の診断と治療』 第4版、中外医学社、2011年、pp.98-99東田 俊彦著 『iMedicine. 5』リブロ・サイエンス、2010年、pp.152-156。
急性白血病の骨髄では芽球の増加を認め、WHO分類では骨髄の有核細胞のなかでの芽球の割合が20％以上であれば急性白血病と定義するため骨髄検査を行わないと診断を確定できない。さらに骨髄内の有核細胞中のMPO陽性比率や非特異的エステラーゼ染色や免疫学的マーカー捜索によって急性白血病中の病型の診断を確定させる日本血液学会、日本リンパ網内系学会 編集『造血器腫瘍取扱い規約』金原出版、2010年、p.5。CMLやCLLでも骨髄でのそれぞれの特徴的な骨髄像の確認は重要であり、CMLではフィラデルフィア染色体の捜索を行う小川聡 総編集 『内科学書』Vol.6 改訂第7版、中山書店、2009年、pp.124-127。
また、白血病細胞の中枢神経への浸潤の可能性や脾・肝臓腫、感染症などの白血病の症状を探るための諸検査（CT検査、脳脊髄液検査、細菌培養検査など）も行われる永井 正 著『図解白血病・悪性リンパ腫がわかる本』法研、2008年、p.18。
急性白血病細胞は多くの場合、白血球の幼若な細胞と類似した形態を取るため、芽球あるいは芽球様細胞と呼ばれる。血液細胞は大きくは、白血球、赤血球、血小板の3種に分けられるが、白血病細胞（芽球）は赤血球や血小板と違って有核であり、また赤血球と違い溶血剤に溶けず血小板とはサイズが違うため、正常な白血球ではないが自動血球計数器で分析する血液検査の血液分画（血液細胞の分類とカウント）の中では白血球の区分に入れられる（高性能な検査機や検査技師が行う目視検査では血液細胞の種類ごとに細かく分類ができる）浅野茂隆、池田康夫、内山卓 監修 『三輪血液病学』文光堂、2006年、pp.536-542,1945-1954。
急性白血病の血液検査ではヘモグロビンや血小板数は低下していることが多く、芽球が認められることが多い。血液中の有核細胞が多数の骨髄系芽球と少数の正常な白血球だけで中間の成熟段階の細胞を欠けば（白血病裂孔）急性骨髄性白血病の可能性が高く小川聡 総編集 『内科学書』Vol.6 改訂第7版、中山書店、2009年、pp.113-115、リンパ芽球が多数現れていれば急性リンパ性白血病の可能性が高い。芽球から成熟した白血球まで含めた白血球総数は著明に増加していることが多いが、なかには正常あるいは減少していることもある小川聡 総編集 『内科学書』Vol.6 改訂第7版、中山書店、2009年、pp.116-120。
慢性骨髄性白血病では、血液、骨髄の両方で芽球から成熟した細胞まで白血球の著明な増加があり血小板も増加していることが多く、慢性リンパ性白血病では成熟したリンパ球が著明に増加する小川聡 総編集 『内科学書』Vol.6 改訂第7版、中山書店、2009年、pp.124,127。
急性白血病細胞は分化能を失い幼若な形態（芽球）のまま数を増やすため、骨髄は一様な細胞で埋め尽くされる。慢性白血病では細胞は分化能を失わずに、しかし正常なコントロールを失って自律的な過剰な増殖を行うため正常な骨髄に比べて各成熟段階の白血球系細胞が顕著に多くなる（過形成）。骨髄検査では各細胞を細かく分けてカウントし、特に芽球の割合と形態が重要になる。赤芽球は通常では芽球には含まれないが、赤白血病（AML-M6）では白血病細胞の半数程度は赤芽球と同様の表面抗原を発現するため、赤白血病を疑われたときのみ、芽球に赤芽球を含める浅野茂隆、池田康夫、内山卓 監修 『三輪血液病学』文光堂、2006年、pp.1374-1377。
疫学 thumb|2004年における10万人毎の白血病による死亡者数（年齢標準化済み） 世界のどの民族でも多い急性骨髄性白血病では、世界平均の罹患率は10万人あたり年間2.5 - 3人といわれ、日本よりやや低くなっている宮内 潤、泉二 登志子 編『骨髄疾患診断アトラス : 血球形態と骨髄病理』中外医学社、2010年、p.134。若い患者もいる白血病といえども高齢者ほど罹患率は高いため、高齢人口割合が高くなると白血病の罹患率も高くなる。また、慢性リンパ性白血病は欧米では急性骨髄性白血病と並んで多い白血病だがアジアでは少なく阿部 達生 編集『造血器腫瘍アトラス』改訂第4版、日本医事新報社、2009年、pp.302-303小川聡 総編集 『内科学書』Vol.6 改訂第7版、中山書店、2009年、p.126、成人T細胞白血病はカリブ海諸国、アフリカ中部大西洋沿岸諸国、および日本で見られる浅野茂隆、池田康夫、内山卓 監修 『三輪血液病学』文光堂、2006年、pp.1489-1497など、地域・民族によって白血病発症の特性は違う。白血病全体ではアジア人よりも欧米人の方が罹患率は高い傾向があるなど、白血病の罹患率は民族や年齢、性別によってその内容は異なるアメリカNational Cancer Institute・Cancer Stat Fact Sheet: Leukemia 2012.4.22閲覧。なお、その病気に罹ったら「罹患」、症状が出たら「発症」と区別されるが、急性白血病の場合は罹患率と発症率には大きな差はない。