ハプログループDE (Y染色体)

ハプログループDE(Y染色体)（ハプログループDE (Y染色体)、）とは、分子人類学で用いられる、人類のY染色体のハプログループ（型集団）の分類で、YAPと呼ばれる変異の型に定義されるものである。

YAP ハプログループDEはYAPという変異で定義される。YAP (ヤップ、)とは、Y染色体の長腕部「DYS287 Yq11」上にある約300塩基からなるAlu配列(Alu sequence)の挿入多型。この古代に起きた「M1」と定義される変異の痕跡（SNP）をY染色体上に持つのは、本来ならばtRNA、rRNAなどの核内低分子RNAに転写されるべきものが、何らかの要因によってY染色体上のDNA配列に挿入されてしまったもので、生体内での働きについては未解明である。Alu配列とは蛋白質をコードする配列を全く含まず、制限酵素Aluで認識されるためこの名がつけられた。YAP変異をもつ系統はハプログループEとハプログループDに限られるHammer MF.(1994) A recent insertion of an alu element on the Y chromosome is a useful marker for human population studies.。

起源

現生人類の共通祖先発祥の地、東アフリカのトゥルカナ湖の東北附近に7.6～7万年前Karafet TM, Mendez FL, Meilerman MB, Underhill PA, Zegura SL, Hammer MF (2008). "New binary polymorphisms reshape and increase resolution of the human Y chromosomal haplogroup tree". Genome Research 18 (5): 830–8. doi:10.1101/gr.7172008. PMC 2336805. . に住んでいた一人の男性（俗称: YAPアダム）にこの変異が起こり、これが父系で遺伝するY染色体の特定のSNPを持つ集団（Y染色体ハプログループ）のうち「YAP（M1)」と呼ばれるSNPを持つハプログループDE系統を生み出し、その後6万年程前にこれが更に2つ集団（ハプログループ）DとEに分岐した。なお、ハプログループDEは系統樹からも分かるように、全ユーラシア人の最近共通祖先であるハプログループCTから早期に分岐したため、他のユーラシア系統とは分岐から7万年以上もの年月を経ている。（一方で、ハプログループDEはアジアで発祥したという異説もある。）

さらにその子系統であるハプログループDは、アフリカにおいて既に発生していたと考えられる。ハプログループDの子系統のうち、ハプログループD2はアフリカに留まり、ハプログループD1が出アフリカを果たした。アフリカに留まりアフリカ大陸全土や一部は地中海地域やヨーロッパなどに父系を通じて広がった集団がハプログループEとハプログループD2であり、分岐後出アフリカを経て東方に向かい、チベット・アンダマン諸島・ヤオ族・フィリピンのマクタン島・グアム島・日本列島などに父系を通じて広がったのがハプログループD1である。

またDEの子型でD系統にもE系統にも属さないパラグループDE*がチベット人Shi H, Zhong H, Peng Y et al. (2008). "Y chromosome evidence of earliest modern human settlement in East Asia and multiple origins of Tibetan and Japanese populations". BMC Biol. 6: 45. doi:10.1186/1741-7007-6-45. PMC 2605740. .、ナイジェリアWeale ME, Shah T, Jones AL et al. (September 2003). "Rare deep-rooting Y chromosome lineages in humans: Lessons for Phylogeography". Genetics 165 (1): 229–34. PMC 1462739. .、ギニアビサウRosa A, Ornelas C, Jobling MA, Brehm A, Villems R. Y-chromosomal diversity in the population of Guinea-Bissau: a multiethnic perspective. BMC Evol Biol. 2007;7:124. Published 2007 Jul 27. doi:10.1186/1471-2148-7-124 でごくわずかに発見されているが、このうちナイジェリアのサンプルについてはハプログループD0（後にD2に名称変更）であることが判明し、上述のようにハプログループDが既にアフリカにおいて発生していたことが示された。

下位系統 2019年6月19日改訂のISOGGの系統樹（ver.14.106）によるY-DNA Haplogroup D and its Subclades - 2019 DE (YAP) D (CTS3946) D1 (M174/Page30, IMS-JST021355) D1a (CTS11577)　 D1a1 (F6251/Z27276)　　チベット、モンゴル、中央アジア等 D1a2 (Z3660) D1a2a (M64.1/Page44.1, M55) 　日本（大和民族、アイヌ、琉球民族） D1a2b (Y34637)　アンダマン諸島（オンゲ族、ジャラワ族） D1b (L1378) 　フィリピン（マクタン島、ルソン島）Y-DNA Haplogroup D and its Subclades - 2014 D2 (A5580.2) 　ナイジェリア、サウジアラビア、シリア E　アフリカで多い。 E1b1a　アフリカ中~南部。ニジェール・コンゴ語族と関連。 E1b1b　アフリカ北東部・北部、中東、南ヨーロッパなど。アフロ・アジア語族と関連。

脚注

ハプログループDE (Y染色体)

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