ハプログループQ (Y染色体)

ハプログループQ (Y染色体)（ハプログループQ (Yせんしょくたい)、英: Haplogroup Q (Y-DNA)）は、分子人類学において人類の父系を示すY染色体ハプログループ（型集団）の分類で、「M242」のSNPの変異によって定義されるグループである。

概要 アメリカ先住民の Y 染色体ハプログループのほとんどはQ系統が占める。Q はイラン付近で17000-22000年前Fagundes, Nelson J. R.; Kanitz, Ricardo; Eckert, Roberta; Valls, Ana C. S.; Bogo, Mauricio R.; Salzano, Francisco M.; Smith, David Glenn; Silva, Wilson A.; Zago, Marco A.; Ribeiro-Dos-Santos, Andrea K.; Santos, Sidney E. B.; Petzl-Erler, Maria Luiza; Bonatto, Sandro L. (2008). "Mitochondrial Population Genomics Supports a Single Pre-Clovis Origin with a Coastal Route for the Peopling of the Americas" (PDF). American Journal of Human Genetics 82 (3): 583–592. doi:10.1016/j.ajhg.2007.11.013. PMC 2427228. . Retrieved 2009-11-19. "Since the first studies, it has been found that extant Native American populations exhibit almost exclusively five "mtDNA haplogroups" (A–D and X)6 classified in the autochthonous haplogroups A2, B2, C1, D1, and X2a.7 Haplogroups A–D are found all over the New World and are frequent in Asia, supporting a northeastern Asian origin of these lineages"Zegura, S. L.; Karafet, TM; Zhivotovsky, LA; Hammer, MF (2003). "High-Resolution SNPs and Microsatellite Haplotypes Point to a Single, Recent Entry of Native American Y Chromosomes into the Americas" (PDF). Molecular Biology and Evolution 21 (1): 164–75. doi:10.1093/molbev/msh009. .または31,400年前YFull-Experimental YTree v3.12に発生したと考えられ、その後中央アジア、アルタイ山脈北辺を通り、北シベリアのステップでマンモスなど大型哺乳類を狩りながら移動し、アメリカ大陸に移住していったと思われる。Q のホームランドに近いアフガニスタンのパシュトゥーン人では Q*が16％観察されHaber M, Platt DE, Ashrafian Bonab M, Youhanna SC, Soria-Hernanz DF et al. (2012). "Afghanistan's Ethnic Groups Share a Y-Chromosomal Heritage Structured by Historical Events". PLoS ONE 7 (3): e34288. doi:10.1371/journal.pone.0034288. PMC 3314501. . 、中央シベリアのケット人でQ系統が90%以上を占めるTambets, Kristiina et al. 2004, The Western and Eastern Roots of the Saami—the Story of Genetic “Outliers” Told by Mitochondrial DNA and Y Chromosomesなど、道中に足跡を残してはいるが、ユーラシア大陸では総じて低頻度である。しかしアメリカ大陸（先住民）において大いに繁栄している。アメリカ先住民にはその他 C2,R1 なども見られるが、Q系統が圧倒的である。

現代中国では全国男性人口の約2.8%がハプログループQに属し、そのほとんどが下位系統のQ-M120（全体の約2.48%https://www.23mofang.com/ancestry/ytree/Q-M120/detail ）に分類されるが、Q-M346（約0.18%https://www.23mofang.com/ancestry/ytree/Q-M346/detail ）、Q-L275（約0.09%https://www.23mofang.com/ancestry/ytree/Q-L275/detail ）、Q-M25 > Q-L712（約0.04%https://www.23mofang.com/ancestry/ytree/Q-L712/detail ）も稀に観察される。中国に於けるQ-M242の分布は著しく北方に偏っており、2011年に発表された論文では長江以北の地域に居住する現代漢族男性の4.0%（34/853、30/853 = 3.52% Q-M120、3/853 = 0.35% Q-M346、1/853 = 0.12% Q-M25）がハプログループQに属す一方、長江以南の地域に居住する現代漢族男性のサンプルではハプログループQに属す者が全体の1.7%（15/876、14/876 = 1.60% Q-M120、1/876 = 0.11% Q-M346）に過ぎないという結果が得られたHua Zhong, Hong Shi, Xue-Bin Qi, Zi-Yuan Duan, Ping-Ping Tan, Li Jin, Bing Su, and Runlin Z. Ma (2011), "Extended Y Chromosome Investigation Suggests Postglacial Migrations of Modern Humans into East Asia via the Northern Route." Mol. Biol. Evol. 28(1):717–727. doi:10.1093/molbev/msq247。なお、ハプログループQは北方の少数民族である蒙古族（47/1521 = 3.09% Q、37/1521 = 2.43% Q-M120、8/1521 = 0.53% Q-M346 > Q-L330、2/1521 = 0.13% Q-M25 > Q-L712https://www.23mofang.com/gene-club/detail/1768930ac9e ）や満洲族（76/2938 = 2.59% Q、67/2938 = 2.28% Q-M120 > Q-Z19154 > Q-F1626、5/2938 = 0.17% Q-M346、3/2938 = 0.10% Q-L275、1/2938 = 0.03% Q-M25 > Q-L712https://www.23mofang.com/gene-club/detail/17724190d8a ）でも観察されるが、むしろ華北の漢族男性の総人口に占めるハプログループQの割合が大きい。

現代韓国に於いてハプログループQは約1.7%（7/506 = 1.4%、1.6%、1/56 = 1.8%、18/1006 = 1.8%、1/45 = 2.2%、2/55 = 3.6%）の男性に観察される。2022年に発表された論文によると、群山市堂北里にある甕棺墓（年代は出土品の比較により六世紀中葉即ち百濟時代のものと推定されている）に埋葬された人骨６体のうち、３体がハプログループQに属す男性だという結果が得られたDon-Nyeong Lee, Chae Lin Jeon, Jiwon Kang, Marta Burri, Johannes Krause, Eun Jin Woo, and Choongwon Jeong, "Genomic detection of a secondary family burial in a single jar coffin in early Medieval Korea." American Journal of Biological Anthropology 2022;1–13. DOI: 10.1002/ajpa.24650。（残る３体のうち、２体が女性のもので、１体がハプログループO1b2に属す男性のものだという。）

現代日本ではハプログループQは約0.40%（約250人に1人）という、ごく低頻度で観察されている。Hammer et al. (2006)による研究では、259人中1人（0.39%）がハプログループQ-P36に属しており、その1人は静岡県にて採取されたサンプルのものHammer, Michael F.; Karafet, Tatiana M.; Park, Hwayong; Omoto, Keiichi; Harihara, Shinji; Stoneking, Mark; Horai, Satoshi (2006). "Dual origins of the Japanese: Common ground for hunter-gatherer and farmer Y chromosomes". Journal of Human Genetics 51 (1): 47–58. doi:10.1007/s10038-005-0322-0. .。 野中等(2007年）による研究では、263人中1人（0.38%）がハプログループQ-M120に属しており、その1人は埼玉県にて採取されたサンプルのもの。 宮崎県在住者1,677名及び熊本県在住者25名を対象とした研究では1,702人中7人（0.41%）がハプログループQ-P36.2に属すという結果が得られたHirofumi Nohara, Ikuko Maeda, Rinnosuke Hisazumi, Taketo Uchiyama, Hiroko Hirashima, Masahito Nakata, Ohno Rika, Tetsuro Hasegawa, and Kenshi Shimizu, "Geographic distribution of Y-STR haplotypes and Y-haplogroups among Miyazaki Prefecture residents." Japanese Journal of Forensic Science and Technology, Volume 26 (2021), No. 1., p. 17-27. https://doi.org/10.3408/jafst.778。 徳島県(57人）+茨城県(50人)+山口県(44人）+大阪府或いは東京都（6人）にて採取された日本人157名を対象とした韓国の研究者による論文では、ハプログループQ-M242に属す者は1人も観察されなかったSoon-Hee Kim, Ki-Cheol Kim, Dong-Jik Shin, Han-Jun Jin, Kyoung-Don Kwak, Myun-Soo Han, Joon-Myong Song, Won Kim, and Wook Kim, "High frequencies of Y-chromosome haplogroup O2b-SRY465 lineages in Korea: a genetic perspective on the peopling of Korea." Investigative Genetics 2011, 2:10. http://www.investigativegenetics.com/content/2/1/10。 東京都にて採取されたJPT（Japanese in Tokyo, Japan)という1000人ゲノムプロジェクトのサンプルでは、56人中0人（0%）で、ハプログループQに属す者が一人もいないという結果が得られたG. David Poznik, Yali Xue, Fernando L. Mendez, et al., "Punctuated bursts in human male demography inferred from 1,244 worldwide Y-chromosome sequences." Nature Genetics 2016 June ; 48(6): 593–599. .。 日本人を対象としたその他の研究では出身地等詳しく発表されていないが、ハプログループQの比率は以下の通り： 567人中3人（0.53%）落合恵理子、「日本人を対象としたY染色体ハプログループの細分類と個人識別への応用」。科学研究費助成事業　研究成果報告書（令和３年５月３０日）。、 432人中2人（0.46%）Yuta Harayama, Sayako Kamei, Noriko Sato, Tokutaro Hayashi, Tetsuya Shiozaki, Masao Ota, and Hideki Asamura, "Analysis of Y chromosome haplogroups in Japanese population using short amplicons and its application in forensic analysis." Legal Medicine 16 (2014) 20–25. https://doi.org/10.1016/j.legalmed.2013.10.005、 47人中0人(0%)Yali Xue, Tatiana Zerjal, Weidong Bao, Suling Zhu, Qunfang Shu, Jiujin Xu, Ruofu Du, Songbin Fu, Pu Li, Matthew E. Hurles, Huanming Yang, and Chris Tyler-Smith, "Male Demography in East Asia: A North–South Contrast in Human Population Expansion Times." Genetics 172: 2431–2439 (April 2006). DOI: 10.1534/genetics.105.054270。

高頻度地域 アメリカ大陸 南アメリカの先住民：91%Bortolini, Maria-Catira et al 2003, Y-Chromosome Evidence for Differing Ancient Demographic Histories in the Americas 北アメリカの先住民：77.2%Zegura, Stephen L. et al 2004, High-Resolution SNPs and Microsatellite Haplotypes Point to a Single, Recent Entry of Native American Y Chromosomes into the Americas ユーラシア大陸 ケット人：93.7% セリクプ人：66.4% トルクメン人：42.6%-73% トゥバ人：38％Malyarchuk, Boris et al. 2011, Ancient links between Siberians and Native Americans revealed by subtyping the Y chromosome haplogroup Q1a Journal of Human Genetics (2011) 56, 583–588 ユカギール人：31%Duggan AT, Whitten M, Wiebe V, Crawford M, Butthof A, et al. (2013) Investigating the Prehistory of Tungusic Peoples of Siberia and the Amur-Ussuri Region with Complete mtDNA Genome Sequences and Y-chromosomal Markers PLoS ONE 8(12): e83570. doi:10.1371/journal.pone.0083570

中国北部の約3000年前の周時代の人骨から59％の高頻度で発見されているZhao, Y. B., Zhang, Y., Li, H. J., Cui, Y. Q., Zhu, H. & Zhou, H. Ancient DNA evidence reveals that the Y chromosome haplogroup Q1a1 admixed into the Han Chinese 3 000 years ago. Am. J. Hum. Biol. 26, 813–821 (2014).。

日本国内における頻度 日本国内におけるハプログループQの頻度は極めて低く、多くの地域で1%を下回る。

地域 頻度 (%) 北海道 0.476 東北 0.877 関東・甲信越 0.451 中部・北陸 0.599 近畿 0.387 中国 0.293 九州 0.288 沖縄 0.0781 屋久島 3.36 奄美 0.116 喜界島 0 徳之島 0 沖永良部島 0.626 与論島 0 沖縄本島 0.241 宮古島 0.199

下位系統 太字は高頻度で観察される集団。傾字は関連する語族。

Q (M242) Q* インド、パキスタンに低頻度 アフガニスタンのパシュトゥーン人の16%(Q-M242 xMEH2, xM378)

Q1 (F903/L472) Q1* イランに低頻度 Q1a (F1096)

Q1a1 (F746/NWT01) 約17,000年前のアフォントヴァ・ゴラ2

Q1a1a (M120) 日本人、漢民族、ニヴフ人、コリャーク人、ユカギール人、回族、朝鮮民族、モンゴル人、ウイグル、サラール族、ドンガン人、チベット人、ブータン人、ナシ族、モン族 (ラオス)、キン族、ムルット族（ブルネイ）、トゥバ人など、中央アジア・東アジア・東南アジアに広く分布する。インド（グジャール族）、イラン（バローチ人）、ジョージア（グルジア人）でもみられる。 Q1a1b (B143/YP1469) アラスカ、カナダ、グリーンランドのエスキモーで高頻度。4,000前のグリーンランドのサカク文化人、コリャーク人、チュクチ族、ユカギール人でもみられる。パレオエスキモーと関連 Q1a2 (M25) 東ヨーロッパから中央アジアにかけて分布。トルクメン人で高頻度。イラン、レバノン、トルコ、モンゴルでもみられる。 Q1b (M346, L56/S324) 中央アジア、西アジア、南アジア、およびヨーロッパに分布。インド、チベット、パキスタン、サウジアラビア、UAEで僅かにみられる。イラン、アフガニスタン、ハンティ人Mirabal S, Regueiro M, Cadenas AM, et al (March 2009). "Y-Chromosome distribution within the geo-linguistic landscape of northwestern Russia". Eur. J. Hum. Genet. 17 (10): 1260–73. doi:10.1038/ejhg.2009.6. .、カザフ人Kazakstan DNA projectにもみられる。 Q1b1 (L53/S326) L53*: 　アルタイ地域北部、モンゴル Q1b1a (L54): アメリカ先住民とヨーロッパ、北アジアEstes, Roberta 2010, New Native American Haplogroups アメリンド大語族、デネ・エニセイ語族

Q1b1a1 (CTS11969/M930) Q1b1a1a (M3) アメリカ先住民で高頻度。15000年前に誕生。チュクチ族、シベリアンエスキモー、コリャーク人でもみられるDulik, Matthew C.; A.C. Owings; J.B. Gaieski; M.G. Vilar; A. Andre; C. Lennie; M.A. Mackenzie; I. Kritsch; Sh. Snowsho; R. Wright; J. Martin; N. Gibson; Sh.D. Andrews; Th.G. Schur (2012) "Y-chromosome analysis reveals genetic divergence and new founding native lineages in Athapaskan- and Eskimoan-speaking populations"; PNAS 109 (22): 8471–8476.Geppert, Maria et al 2010-11, Hierarchical Y-SNP assay to study the hidden diversity and phylogenetic relationship of native populations in South America"Y-Chromosome Evidence for Differing Ancient Demographic Histories in the Americas," Maria-Catira Bortolini et al., American Journal of Human Genetics 73:524-539, 2003。 Q1b1a1a1 (CTS2610/M848) アメリカ先住民の間で最も高頻度にみられる系統。9000年前のアメリカ合衆国のケネウィック人 Q1b1a1a2 (FGC8469/Y4276) 主に北米に分布、アルゴンキン族と関連。 Q1b1a1b (E324/L804): 北西ヨーロッパに分布（イングランド、アイルランド、ノルウェー、スウェーデン、アイスランド、デンマーク、フランス、ドイツ） Q1b1a2 (CTS1780/M981, M971/Z780) (旧 Q-L54*) アメリカ先住民に低頻度にみられる。メキシコ、ペルー、ボリビア、コロンビア、パラグアイ、ブラジル、アルゼンチン Q1b1a3 (L330) ケット人、セリクプ人。ヨーロッパ、アルタイ地域南部、モンゴルでもみられるBattaglia V, Grugni V, Perego UA, Angerhofer N, Gomez-Palmieri JE, et al. (2013) The First Peopling of South America: New Evidence from Y-Chromosome Haplogroup Q PLoS ONE 8(8): e71390. doi:10.1371/journal.pone.0071390。エニセイ語族 Q1b2 (Y2659) イギリス、スウェーデン、ノルウェー、フィンランド、ボスニア・ヘルツェゴビナ、クロアチア、サルデーニャ、ドイツ、オランダ、ポルトガル、ベラルーシ、アラブ首長国連邦、イエメン（ユダヤ人）、パキスタン（パシュトゥーン人）、スリランカ（タミル人）、インド（シリア人キリスト教徒）、ネパール Q1b2a (F4674/Y6774/Z19231) Q1b2b (F835/L940): ヨーロッパ、中央アジア、ロシアなどeupedia.com/europe/Haplogroup_Q_Y-DNA Q1b2b1 (L527) ヨーロッパ Q1b2b1b2b1 (M323) イエメンのユダヤ人に15%Shen 2004 et al, Reconstruction of Patrilineages and Matrilineages of Samaritans and other Israeli Populations from Y-Chromosome and Mitochondrial DNA Sequence Variation. (pdf) Human Mutation, 24:248-260, 2004. Q-Z5902: 　南アジア、スリランカYFull Experimental YTree v2.21 1000 Genomes Project © HGDP Project. (rev. julio 2014)

Q2 (L275) 西アジア、中央アジア、南アジア、ヨーロッパ Q2a (F1213) Q2a1 (L214/S289, M378/Page100) 中東、西アジア、南アジア、中央アジア、ヨーロッパ。 シンド人、ハザーラ人、ウイグル人、イラン、イラク、ユダヤ人Ashina/A-Shih-Na/Asena Royalty (of Gokturks and Khazars) DNAAdams, S. M., Bosch, E., Balaresque, P. L., Ballereau, S. J., Lee, A. C., Arroyo, E., López-Parra, A. M., Aler, M., Grifo, M. S., Brion, M., Carracedo, A., Lavinha, J., Martínez-Jarreta, B., Quintana-Murci, L., Picornell, A., Ramon, M., Skorecki, K., Behar, D. M., Calafell, F., and Jobling, M. A. (2008). The Genetic Legacy of Religious Diversity and Intolerance: Paternal Lineages of Christians, Jews, and Muslims in the Iberian Peninsula. Am J Hum Genet, 83(6):725-736. Q2a1a (L245) Q2a1a1 (Y2202/FGC1925) Q2a1a1a (FGC1917/Y2209) ポーランド、イタリア、ウクライナ、その他のヨーロッパ（アシュケナージ系ユダヤ人を含む）、中国（カライ派） Q2a1a2 (YP745) モロッコ、ヨルダン、イラク、トルコ（アルメニア人、アッシリア人）、スイス、ロシア、中国（ウイグル人）、インド Q2a1a3 (BZ310) イラン、アゼルバイジャン Q2a1a4 (BZ3896) イタリア、アルメニア Q2a1b (BZ384) Q2a1c (FGC4607/Y2247) ポルトガル、カザフスタン、インド、パキスタン（パンジャブ人）、イラン（アラブ人）、アブハジア Q2b (L68.2/PF3781.2/S329.2) パキスタン（パンジャブ人）、ロシア（タタール人）、バングラデシュ、ポーランド （系統樹、系統名称はY-DNA Haplogroup Q and its Subclades - 2019-2020による。）

言語分布との関係