thumb|Strukturen til en liten del av dobbeltspiral DNA. Deoksyribonukleinsyre (DNA) er den viktigste kjemiske bestanddelen i arvematerialet til levende organismer,Store norske leksikon, DNA, besøkt 29.10.2012. bestående av deoksyribose, en fosfatgruppe og fire nitrogenbaser. Rekkefølgen på basene er den genetiske koden. Foreldre kopierer og overfører sitt DNA til avkommet under reproduksjonen, og viderefører dermed sine genetiske egenskaper. I media blir DNA noen ganger kalt «arvemolekylet», men hos mennesket består arvematerialet av 46 kromosomer som har DNA som viktigste bestanddel.
I bakterier og andre enkle eller prokaryote celleorganismer, er DNA fordelt mer eller mindre gjennom hele cellen. I de komplekse eukaryote cellene som planter, dyr og andre flercellede organismer er bygget opp av, finnes mesteparten av DNA-et i cellekjernen. De energiproduserende organellene kjent som kloroplaster og mitokondrier har også et eget DNA, i likhet med mange virus.
Hittil eldste knokkel det er utvunnet DNA av, tilhørte en mellom 560 000 og 780 000 gammel hest, funnet i 2003 i Thistle Creek i Klondike i Yukon.<Ref>[https://www.sciencenews.org/article/ancient-horses-dna-fills-picture-equine-evolution Gisela Telis: 700,000-Year-Old Horse Becomes Oldest Creature With Sequenced Genome, 26. juni 2013, sciencenews.org]</ref> Universitetet i York har kunnet artsbestemme historisk pergament av dyreskinn fra ørsmå smuler de fikk løs ved varsomt å viske på pergamentet med et viskelær.Luise Brandt og Theis Jensen, Københavns universitet: «På sporet av forhistoriske dyr og deres «fingeravtrykk»,» Skalk desember 2019 (s. 31)
Det er kjent at DNA kan opptre i mange former, for eksempel ha en åpen ende eller være sirkulær, enkelt- eller dobbelttrådet. Den mest vanlige som blir beskrevet, er dobbelttrådet.
Kort om DNA thumb|Skjematisk fremstilling av DNA som viser dens struktur. Seksjonen gir en oversikt over DNA. NB: Denne seksjonen er et forsøk på en lettfattelig oversikt for folk uten særlige forkunnskaper. Formålet er å gi en introduksjon til emnet. Flere detaljer vil bli gitt i resten av hovedteksten. Et (kodende) gen er en «oppskrift» på et protein. Gener kan grovt sett bli sett på som en organismes «kokebok». En DNA-streng inneholder gener, områder som regulerer gener, og områder som ikke har noen funksjon, eller en funksjon vi ikke kjenner til. DNA er organisert i to komplementære strenger som utfyller hverandre. Med svake hydrogenbindinger mellom seg kan de sprettes opp som en glidelås, og deles opp i to selvstendige strenger. DNA er kodet med fire utbyttbare «byggestener», kalt «baser», og kan forkortes A, T, C eller G, etter deres kjemiske betegnelser: Adenin, Tymin, Guanin og Cytosin. Hver base danner par med kun en av de andre basene: A til T, T til A, C til G og G til C. Dette skyldes at adenin og tymin bindes sammen med to hydrogenbindinger, mens guanin og cytosin bindes sammen med tre hydrogenbindinger. Dersom vi har basen «A» på en streng på en dobbelttrådet DNA, vil den bare kunne kople seg sammen med en «T» på den andre, komplementære strengen. Rekkefølgen er viktig: A+T er ikke det samme som T+A, likeledes som C+G ikke er det samme som G+C. Siden det bare er fire ulike kombinasjoner, er det vanlig å bare navngi basen på «hovedstrengen» for å beskrive sekvensen (rekkefølgen av basepar). Rekkefølgen av baser langs DNA-et er hva alt handler om. DNA-sekvensen er i seg selv det som beskriver genene. replikasjon – fordobling av én dobbelttrådet DNA-spiral til to dobbelttrådete DNA-spiraler foregår ved at dobbeltstrengen deles i to gjennom midten ved hjelp av en rekke kjemiske reaksjoner, og «den andre, komplementære halvparten» til hver av de to enkle DNA-strengene gjenoppbygges ved å «drukne» dem i en «suppe» av de fire basene. Siden hver base bare kan kombineres med én av de andre basene, vil basene på den gamle strengen bestemme hvilke baser som vil bli del av den nye strengen. På denne måten vil hver enkeltstreng, sammen med basene den får fra suppen, ideelt sett ende som et kopi av originalen, med mindre det oppstår en mutasjon. Mutasjoner er rett og slett kjemiske feilreaksjoner som oppstår i prosessen: en base forbigås ved et uhell, settes inn feil, eller kjeden avkortes, eller tilføyes ekstra basesekvenser.
Struktur Oversikt over molekylærstruktur thumb|left|340px|Strukturen av dobbeltspiral DNA. Atomene i strukturen har fargekode etter kjemisk element og den detaljerte strukturen av to basepar vises nederst til høyre. Selv om DNA kalles «arvens molekyl», stemmer ikke den typiske oppfatningen om DNA som ett enkelt molekyl. De er snarere molekylpar som omslynger hverandre som vinranker, og danner en dobbeltspiral (illustrasjonen til venstre).
Hvert slikt heliksmolekyl er en DNA-streng: en kjemisk forbundet kjede av nukleotider, som består av et sukkermolekyl, en fosfatgruppe og en av fire typer nitrogenholdige baser. I DNA er dette sukkermolekylet deoksyribose – i RNA er sukkermolekylet ribose.
Ulikhetene i disse basene betyr at det er fire typer nukleotider, som blir navngitt etter sine basers navn. Disse er adenin (A), tymin (T), cytosin (C) og guanin (G).
I en DNA-heliks går to nukleotider sammen gjennom komplementærparing av basene, noe som gjøres ved hydrogenbinding. Hver base danner hydrogenbinding til kun ett annet – A til T og C til G. Disse er bundet sammen med hydrogenbindinger, som er dipoler, derav stigeformen. Hvilken base som er på en streng, avgjør hvilken base som må være på den motsatte strengen. Derfor er nukleotidsekvensen komplementær til den andre, og når de deles, kan hver fungere som en mal for å reprodusere den andre.
Fordi paringen får nukleotidbasene til å gå mot spiralens akse, kommer sukker- og fosfatgruppene på nukleotidene langs spiralens utside, og de to kjedene de danner blir derfor iblant referert til som spiralens «ryggmarg». Faktisk er det de kjemiske bindingene mellom disse fosfatene og sukkermolekylene som lenker et nukleotid til det neste i DNA-tråden.
Mekaniske egenskaper relevant for biologien Hydrogenbindingene mellom strengene i dobbeltspiralen er svake nok til at de lett kan deles av enzymer. Enzymer kjent som helicaser åpner opp strengene for å gjøre dem tilgjengelig for sekvenslesende enzymer som DNA polymerase. For åpne dem opp, må helicasene kjemisk spalte «fosfatryggmargen» til en av strengene, så de fritt kan vri seg rundt hverandre. Strengene kan også deles ved forsiktig oppvarming, som brukt i PCR, såfremt det er under 10,000 basepar (10 kilopasebar, eller 10kbp). Sammentvinningen mellom DNA-strengene gjør det vanskelig å separere lange segmenter.
Når endene på en bit av dobbelttrådet DNA henger sammen så de danner en sirkel, som i plasmid-DNA, er strengene topologisk knutet sammen. Dette betyr at de ikke kan separeres ved mild oppvarming eller andre prosesser som ikke involver det å bryte strengen. Oppgaven med å knyte opp topologisk lenkede DNA-strenger blir utført av enzymer kjent som topoisomeraser. Enkelte av disse enzymene knyter opp sirkulært DNA ved å dele de to strengene slik at andre dobbeltstrengede segmenter kan komme inn. Oppknyting er nødvendig for replikasjon av sirkulært DNA og i ulike typer rekombinasjon i lineært DNA.
thumb|right|125px|Romfylningsmodell av en seksjon av et DNA-molekyl
Geometriske former
DNA-spiralen kan innta en av tre litt forskjellige geometriske former, hvor «B»-formen beskrevet av James D. Watson og Francis Crick trolig er den vanligste formen i celler. Den er 2 nanometer vid og strekker seg 3.4 nanometer per sekvens med 10 basepar (10 bp). Dette er også den omtrentlige sekvenslengden hvor spiralen/heliksen foretar en hel runde rundt sin egen akse. Denne vridningshyppigheten (kjent som spiralens pitch) er i stor grad avhengig «stablingskreftene» (engelsk: «stacking forces») som hver base utøver på sine naboer i kjeden.
Den trange bredden til dobbeltspiralen gjør det umulig å detektere den med konvensjonell elektronmikroskopi, med mindre den blir godt merket (engelsk: heavy stained). Samtidig kan DNA-et i mange av cellene være makroskopisk i lengde – rundt 5 cm lange for trådene man finner i et menneskelig kromosom. Som en konsekvens av dette, må cellene «pakke sammen» DNA-et sitt. Dette er en av funksjonene til kromosomene, som inneholder spolelignende proteiner kjent som histoner. DNA tvinner seg rundt disse histonene.
B-formen til DNA-spiralen snurrer seg rundt 360° per 10.6 basepar om den ikke strekkes på noen måte. Men mange biologiske prosesser kan føre til strekking. Et DNA-segment med overflødig eller utilstrekkelig spiralvridning blir kalt henholdsvis positiv eller negativ «supercoil». DNA in vivo er ofte negativt supercoil-et, som gjør det lettere å åpne dobbeltstrengen for RNA-transkripsjon.
De to andre kjente dobbeltspiralformene for DNA, kalt A og Z, har små forskjeller i sin geometri og sine dimensjoner. A-formen ser ut til å bare fremstå i dehydrerte DNA-prøver, som de brukt i krystallografi-eksperimenter, og muligens i hybridparinger mellom DNA- og RNA-strenger. DNA-segmenter som cellene har metylert for regulatoriske formål kan innta Z-geometrien, hvor strengen snur rundt spiralaksen som et speilbilde av B-formen.
Enkeltstrenget DNA (ssDNA) og reparasjon av mutasjoner I enkelte virus fremkommer DNA som ikke-spiralisert, enkelttrådet form. Fordi mange av DNA-reparasjonsmekanismene i cellene bare virker for parede baser, muterer genomet hos disse virusene mye oftere enn det de ville ha gjort med dobbelttrådet DNA. Som et resultat av dette, kan slike virus tilpasse seg raskere for å hindre at de dør ut. Resultatet vil ikke være like fordelaktig i mer kompliserte og tregere replikerende organismer, noe som kan forklare hvorfor bare virus har enkelttrådet DNA. Disse virusene har sannsynligvis også fordel av at det er enklere å bare replikere en streng fremfor to.
Biologisk funksjon
Rekkefølgens rolle
Innenfor et gen er det sekvensen av nukleotider bortover en DNA-tråd som definerer et protein, som en organisme er i stand til å lage eller «uttrykke» ved et eller flere stadier i livet, ved hjelp av informasjonen i sekvensen. Forholdet mellom nukleotidsekvensen og aminosyre-sekvensen i proteinet blir avgjort etter enkle cellulære regler under translasjon av den genetiske kode. Tre og tre nukleotider danner hva vi kaller et kodon, eller en "triplett", som angir en spesifikk aminosyre. Noe av den genetiske koden er imidlertid overflødig, fordi flere tripletter kan kode for samme aminosyre. Dette redusere derimot sannsynligheten for at en punkt mutasjon kan medføre en endring av aminosyre, avhengig av hvilken nukleotid som muteres i et kodon.
I mange arter er det bare en liten del av den totale genomsekvensen som ser ut til å kode for proteiner. Funksjonen til resten av DNA-et er usikkert, og debattert. Den mest åpenbare fordelen med store mengder ikke kodende DNA er igjen å redusere mutasjoner i det kodende DNAet, da mutasjon ikke er selektiv, men tilfeldig. Det er kjent at enkelte nukleotidsekvenser spesifiserer affinitetet for DNA-bindende proteiner, som har en rekke vitale roller, især gjennom kontroll av replikasjon og transkripsjon. Disse sekvensene blir ofte referert til som regulatoriske sekvenser, og forskere antar at vi bare har identifisert en brøkdel av det som finnes. «Junk DNA» representerer sekvenser som ikke ser ut til å inneholde gener, eller ha en funksjon. «Junk DNA» kan for eksempel være pseudogener – dvs. gener som tidligere har hatt en funksjon, men som så har gjennomgått mutasjoner som har ført til tap av denne funksjonen. Genene har likevel blitt bevart fordi de er nøytrale, og dermed ikke utsettes for negativ seleksjon.
Sekvensen avgjør også et DNA-segments sårbarhet for deling av restriksjonsenzymer, som er et viktig verktøy i genetikken. Posisjonen til delingsstedene gjennom et individs genom avgjør en del av individets «DNA-fingeravtrykk».
Proteinsyntese