Aperts syndrom, även kallat akrocefalosyndaktyli typ 1 och ACS1, är ett medfött kraniofacialt missbildningssyndrom omfattande missbildningar i skall- och ansiktsskelett samt sammanvuxna fingrar och tår, syndaktyli. Vanligt är även andra skelettmissbildningar, nedsatt rörlighet i leder, balansrubbningar, andningssvårigheter, ögon- och öronproblem. Intellektuell funktionsnedsättning kan förekomma. De individuella variationerna på symtom och svårighetsgrad mellan personer som har syndromet är mycket stor varvid individernas funktionsnedsättning varierar kraftigt. Syndromet beskrevs första gången 1906 av den franske barnläkaren Eugène Apert (1867 – 1940).

Allmänt Den franske barnläkaren Eugène Apert beskrev 1906 nio barn med en viss typ av skall- ansikts-, fot- och handmissbildningar. Apert, E. (1906). De l’acrocephalosyndactylie. Bullentin de la Société des médcins des hôpitaux de Paris, 1906, 23 1310 Syndromet har därmed fått namn efter honom. Acrocephalosyndactyli, av acro (grek) = båge, topp, kephale (grek) = huvud samt daktylos (grek) = finger, beskriver det toppiga huvud som personer med syndromet ibland har samt deras sammanfogade fingrar och tår.

Syndromet orsakas i de flesta fall av en mutation i en gen på kromosompar tio. Denna gen har betydelse för skelettillväxten, då den kodar fibroblasttillväxtfaktor receptor 2 (Fibroplastic growth factor receptor-2, FGFR2).Wilkie, A.O. et al (1995). Aperts syndrome results from localized mutations of FGFR2 and is allelic with Crouzon syndrome. Nature Genetic. Vol. 9. (2), sid. 165 – 172 Genförändringen innebär bl.a. att en viss celltyp som skall försvinna och möjliggöra delning av fingrar inte gör det, varvid fingrarna ej delas utan växer vidare sammanvuxna.

Syndromet är autosomalt dominant, vilket innebär att en bärare av det riskerar att föra det vidare med 50% risk. Barn till personer med Aperts syndrom, men som ej har syndromet, kan ej föra det vidare. Förekomsten är ca 1/100 000, vilket innebär att det i Sverige föds ca 2 barn på en treårsperiod.

En ökad ålder hos fadern anses vara en riskfaktor för att få barn med Aperts syndrom Rivka, L. et al (2003) The Paternal-Age Effect in Apert Syndrome Is Due, in Part to the Increased Frequency of Mutations in Sperm. Am. J. Hum. Genet. Vol. 73 sid 939 - 947 .

Symtom Symtomen kännetecknas av en kombination av skelettmissbildningar omfattande skalle, ansikte, fingrar och tår. Även andra delar av skelettet är involverat. Skallen är toppig och bred beroende på en för tidig slutning på en av skallbenets sömmar (Coronalsuturen) Mellanansiktet är dåligt utvecklat och överkäken är liten. Detta medför att ögonhålorna är grunda och ögonen blir utstående Sammanväxningar av tår och fingrar leder till en försämrad grov- och finmotorik och en allmänt sen motorisk utveckling. Fingrarna saknar ofta leder, vilket innebär att greppförmågan är nedsatt. Cohen M et al (1995) Hands and feet in the Apert Syndrome. American Journal of Medical Genetics Vol 57 (1) sid 82 - 96 Förändringar i fötterna leder till rörelseproblem och svårigheter att gå. Anderson, P.J. et al (1999) The feet in Apert's syndrome. Journal of Pediatrics Orthopedics Vol 19 (4) sid 504 - 507 Gommen är ofta hög och smal. Ibland förekommer en spalt i den mjuka gommen. Detta kan medföra svårigheter vid ätande och även en försvårad talutveckling som även hänger samman med övriga skelettmissbildningar i ansiktet Andningsproblem beroende på trånga luftvägar.Järund, M. & Lauritzen, C. (1996) Canifacial dystosis: airway obstruction and craniofacial sutgery. Scandinavian Journal Of Plastic and Reconstructive Surgery an Hand Surgery. Vol. 30 (4) sid 275 - 279 Sammanväxningar i halskotpelaren, omfattande halskota C V-C VI. Nedsatt rörlighet i leder i axel och fotleder Hörselproblem. Nedsatt hörsel under uppväxten är vanligt beroende på återkommande öroninflammationer, men den kan även kvarstå upp i vuxenåldern. Rajenderkumar, D., Bamiou, D. & Sirimanna, T. (2005) Audiological profile in Apert syndrome. Archives of Disieses in Childhood. Vol 90(6): sid 592 – 593 Ökad infektionskänslighet Mental påverkan och utvecklingsstörning är vanligt förekommande. Reiner, D. et al (1996) Prognosis for mental function in Apert's syndrome. Journal of Neurosurgery. Vol. 85 (1) sid 66 - 72Yacubian-Fernandes A. et al (2005) Apert syndrom: factors involved in the cognitive development. Arquinos De Neuro-Psiquiatria. Vol 63 (4) sid 963 - 968 Hudförändringar karaktäriserade av ökad svettning (hyperhidros), sammanvuxna naglar (synonychia), sköra naglar, ökad akne i puberteten, låg pigmentering, mm. Verma, S. & Drazin, M. (2005) Apert syndrome. Dermatology Online Journal Vol 11 no.1

Behandling och åtgärder Medicinsk behandling

Barnets första år präglas till stor del av medicinska insatser. Kontakterna med olika medicinska experter är många. Barnet genomgår under sin uppväxt ett stort antal korrigerande operationer av skall- och ansiktsskelett. Tandreglering och käkkirurgi kompletterar den plastikkirurgiska behandlingen i avsikt att skapa en god funktion och ett förbättrat utseende. Händer och fötter opereras för att uppnå en så optimal funktion som möjligt. Under denna tid är det av stor betydelse att ha god kontakt med habiliteringsverksamheten.

Pedagogik I skolåldern är det mer fokus på barnets behov av speciella stödåtgärder för att underlätta skolgången. Ofta har barnen rätt till mottagande i särskolan.

Arbetsliv Svårigheterna försvinner inte i och med att man slutat skolan, som vuxen är det social stödet och stöttningen i arbetslivet extra viktigt

Stöd Då syndromet medför omfattande funktionsnedsättningar för individen är behovet av stöd till personer med och familjer som har med syndromet stort. Många är berättigade till stöd via Lagen om Stöd och Service till vissa funktionshindrade (LSS).

Stöd fås även genom Apertföreningen som är en patientförening som har till syfte att ge stöd åt barn och vuxna med Aperts syndrom och deras anhöriga

Källor

Externa länkar Apertföreningens hemsida Socialstyrelsens information om Aperts syndrom Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Apert syndrom.

Kategori:Missbildningar Kategori:Genetiska sjukdomar Kategori:Syndrom Kategori:Intellektuell funktionsnedsättning